Описаны дистрофии различных систем: пирамидной (спастическая параплегия Штрюмпеля), мозжечковой (наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари), экстрапирамидной (гепатоцеребральная дистрофия, хорея Гентингтона).

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона - Коновалова.) Это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором поражение печени сочетается с поражением ЦНС, главным образом подкорковых узлов.

Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 10-15 лет, характеризуется нарастающим повышением мышечного тонуса (ригидность мышц), гиперкинезами, дрожанием конечностей, головы, дизартрией.В основе лежит нарушение белкового обмена, недостаток синтеза медьсодержащего белка сыворотки крови - церулоплазмина, который связывает медь и выводит ее из организма. Это приводит к увеличению в крови меди, не связанной с церулоплазмином, отложению ее в избыточном количестве в печени, мозге, роговице, почках, селезенке. Накопление меди в организме приводит к нарушению жизнедеятельности клеток.

Нарушается психическая деятельность: снижается интеллект, внимание, отмечаются неожиданные вспышки гнева, страха, длительные периоды эйфории или депрессии. Обнаруживаются увеличение и болезненность печени, симптомы печеночной недостаточности. По краям роговицы откладывается содержащий медь золотисто-зеленый или зеленовато-коричневый пигмент - кольцо Кайзера - Флейшера. В моче определяется повышенное количество меди.На изображении показана системная дистрофия

Тип наследования - аутосомно-рецессивный (оба родителя больного практически здоровы, имеют по одному мутантному гену).

Выделяют пять форм заболевания: 1) ригидно-аритмогиперкинетическую, или раннюю (детскую); 2) дрожательную; 3) дрожательно-ригидную; 4) экстрапира-мидно-корковую; 5) брюшную.

 Лечение. Применяют препараты, связывающие медь и способствующие выведению ее из организма. Назначают унитиол внутримышечно (по 5 мл 5% раствора через день, 15 инъекций на курс лечения с повторением курсов лечения через месяц). Эффективным средством лечения является пеницилламин (по 0,15 г после еды, 0,45-2 г в сутки). Дозу препарата повышают постепенно. Пеницилламин необходимо принимать регулярно в течение всей жизни. У большинства больных при лечении пеницилламином неврологические симптомы резко уменьшаются или полностью исчезают.

Хорея Гентингтона. Хроническое прогрессирующее заболевание, основными признаками которого являются хореический гиперкинез и нарастающее слабоумие. Заболевание является наследственным и встречается в разных поколениях одной семьи.При хорее Гентингтона нарушается белковый обмен (изменяется содержание бета - и гамма-глобулиновых фракций) и обмен некоторых микроэлементов (медь, и железо), отмечается гибель ганглиозных клеток полосатого тела и лобно-височных отделов полушарий большого мозга. Болезнь начинается в зрелом возрасте, чаще всего в 30-40 лет. Гиперкинез обычно предшествует развитию слабоумия. Хорея Гентингтона - редкое заболевание. По данным зарубежных авторов, она встречается в 3-5 случаях на 100 000 населения.

Лечение. Некоторое улучшение состояния больных наблюдается при применении трифтазина или стеллазина в сочетании с седуксеном или элениумом. Показаны резерпин, допегит, галоперидол. Тип наследования хореи Гентингтона аутосомно-доминантный. Семейные случаи болезни очень часты. Лица мужского и женского пола заболевают с одинаковой частотой.

 
Нервы и психика
ЛФК и массаж
Хирургия
Нейрохирургия
Посмотреть
Интересно